Marthe Gautier : La Découvreuse Oubliée du Chromosome de la Trisomie 21
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Marthe Gautier est à l’origine de la découverte du chromosome surnuméraire de la trisomie 21, une anomalie génétique touchant environ 50 000 personnes en France. À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, nous revenons sur le parcours de cette scientifique longtemps invisibilisée.
Une Éducation Précoce et Pionnière
Née en 1925, Marthe Gautier commence ses études de médecine à Paris en 1942. Dans les années 1950, elle est l’une des deux seules femmes parmi 80 internes des hôpitaux de Paris. Elle étudie avec Robert Debré, une figure emblématique de la pédiatrie moderne. En 1955, elle devient la première étudiante en médecine à obtenir une bourse pour étudier la cardiologie pédiatrique à Harvard, aux États-Unis. Cette expérience lui permet d’apprendre des techniques de culture cellulaire in vitro, essentielles pour sa future recherche sur la trisomie 21.
Retour en France et Développement de la Cytogénétique
De retour à Paris en 1956, Marthe Gautier découvre que le poste de cheffe de clinique qui lui avait été promis a été attribué à un collègue. Elle rejoint alors le service de pédiatrie du professeur Raymond Turpin, qui étudie le syndrome de Down. Ensemble, ils formulent l’hypothèse qu’une anomalie chromosomique pourrait en être la cause. Gautier établit le premier laboratoire de cytogénétique à l’hôpital Trousseau, utilisant les techniques apprises aux États-Unis pour observer et compter les chromosomes.
Conditions de Travail et Découverte
Les travaux de Gautier sont réalisés sans financement adéquat. Elle commence par analyser des cellules à partir de plasma du sang d’un coq qu’elle a acheté elle-même. En étudiant les tissus de sujets sains, elle constate que leurs cellules possèdent 46 chromosomes, tandis que les cellules d’un patient atteint de trisomie 21 en comptent 47. Ne disposant pas du matériel nécessaire pour prouver sa découverte, elle confie ses échantillons au docteur Jérôme Lejeune, qui travaille dans un laboratoire mieux équipé. En 1958, le chromosome 21 surnuméraire est identifié.
Controverse et Reconnaissance
Cependant, la suite de l’histoire devient controversée. Jérôme Lejeune communique seul sur cette découverte lors d’un séminaire à l’université McGill en 1958, sans en informer Marthe Gautier. Un article scientifique publié en 1959 la cite mal et ne lui attribue pas la codécouverte. Pendant que la carrière de Lejeune décolle, Gautier continue de revendiquer la reconnaissance de sa contribution, se considérant comme une « découvreuse oubliée ».
Il a fallu attendre 50 ans pour que son apport soit enfin reconnu. En 2009, elle publie un article dans Médecine/Sciences, exprimant sa conscience des manœuvres politiques qui ont conduit à son invisibilisation.
L’Effet Matilda
Marthe Gautier est souvent citée comme une victime de l’« effet Matilda », un terme désignant l’invisibilité des contributions des femmes scientifiques. Ce phénomène a été théorisé par Margaret W. Rossiter en 1993. L’histoire de Gautier est un exemple parmi d’autres, comme celle de Rosalind Franklin, dont les travaux sur l’ADN ont été largement ignorés.
Inscription sur la Tour Eiffel
D’ici 2027, le nom de Marthe Gautier, ainsi que celui de 71 autres femmes scientifiques, sera inscrit sur la tour Eiffel, marquant un pas vers la reconnaissance de leurs contributions. Ce projet, initié par la Ville de Paris, vise à rétablir l’égalité et à rendre visibles les femmes qui ont fait avancer la science.
Source : Le Journal CNRS
