Marthe Gautier : la découvreuse oubliée du chromosome de la trisomie 21
Marthe Gautier est à l’origine de la découverte du chromosome surnuméraire de la trisomie 21, une anomalie génétique touchant environ 50 000 personnes en France. À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, nous revenons sur le parcours de cette scientifique dont le rôle a été longtemps invisibilisé.
Née en 1925, Marthe Gautier commence ses études de médecine à Paris en 1942, se distinguant dès le début des années 1950 comme l’une des deux seules femmes parmi 80 internes des hôpitaux de Paris. Elle étudie avec le pédiatre Robert Debré, figure clé de la pédiatrie moderne. En 1955, elle devient la première femme à obtenir une bourse pour étudier la cardiologie pédiatrique à Harvard, où elle se forme à des techniques de culture cellulaire in vitro, essentielles pour son futur travail sur les chromosomes.
À son retour en France en 1956, elle constate que le poste de cheffe de clinique qui lui avait été promis a été attribué à un collègue. Elle rejoint alors le service de pédiatrie du professeur Raymond Turpin à l’hôpital Trousseau, où ils formulent l’hypothèse d’une anomalie chromosomique à l’origine du syndrome de Down. Marthe Gautier établit le premier laboratoire de cytogénétique à Trousseau, utilisant les techniques apprises à Harvard pour analyser les chromosomes.
Ses travaux, menés dans des conditions de financement limité, lui permettent de compter les chromosomes des cellules. Elle observe que les cellules d’un patient atteint de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes, tandis que les cellules normales en comptent 46. Cependant, le chromosome supplémentaire est difficile à visualiser, et son laboratoire manque de matériel adéquat. Elle confie alors ses lames à Jérôme Lejeune, qui travaille dans un laboratoire mieux équipé.
En 1958, grâce à l’imagerie de Lejeune, le chromosome 21 surnuméraire est identifié. Cependant, la suite de l’histoire est controversée : Lejeune communique seul sur cette découverte lors d’un séminaire à l’université McGill au Canada, sans informer Gautier. Un article publié en 1959 dans les Comptes rendus de l’Académie des sciences la cite mal, et elle est ainsi invisibilisée dans cette découverte.
La carrière de Jérôme Lejeune décolle, tandis que Marthe Gautier continue à réclamer sa reconnaissance. Elle finit par abandonner ses recherches sur la trisomie 21 pour se concentrer sur la cardiologie infantile, se considérant comme une « découvreuse oubliée ».
Il a fallu attendre 50 ans pour que son apport soit reconnu. En 2009, elle publie un article dans Médecine/Sciences, évoquant les manœuvres politiques qui ont conduit à son invisibilisation. Peu à peu, Marthe Gautier est réhabilitée et commence à donner des conférences. Cependant, son combat pour la reconnaissance reste difficile, illustré par l’annulation d’une conférence prévue en 2014 en raison de craintes de poursuites judiciaires.
Marthe Gautier est souvent citée comme un exemple de l’effet Matilda, un phénomène qui désigne l’invisibilisation des contributions des femmes dans le domaine scientifique. Ce terme, théorisé par Margaret W. Rossiter, souligne que les travaux des femmes sont souvent attribués à leurs collègues masculins.
D’ici à 2027, le nom de Marthe Gautier, ainsi que celui de 71 autres femmes scientifiques, sera inscrit sur la tour Eiffel, une démarche symbolique visant à rétablir l’égalité des contributions dans le domaine scientifique.
Source : Le Journal CNRS.
