Le fait principal
Une étude menée par le Seaver Autism Center de Mount Sinai révèle que le syndrome de Phelan-McDermid (PMS), une maladie génétique liée à l’autisme, pourrait être beaucoup plus répandu que les estimations précédentes ne l’indiquaient. Selon cette recherche, publiée dans Autism Research, environ 1 personne sur 7 300 serait touchée par ce syndrome.
Ce qui s’est passé
Les chercheurs du Mount Sinai ont collaboré avec plusieurs laboratoires de tests génétiques et centres médicaux pour examiner les données de près de 180 000 personnes atteintes d’autisme ayant subi des tests génétiques. En tenant compte des cas non diagnostiqués et des limitations des tests, ils estiment que la prévalence du PMS est de 13,7 cas pour 100 000 personnes, soit plus de 45 000 individus aux États-Unis.
Le contexte
Le syndrome de Phelan-McDermid est causé par une mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22, entraînant divers défis médicaux et comportementaux. La plupart des personnes atteintes de ce syndrome répondent également aux critères du trouble du spectre autistique. Les chercheurs soulignent que l’accès limité aux tests génétiques et les barrières d’assurance sont des obstacles majeurs à un diagnostic adéquat.
Les chiffres à retenir
- Prévalence estimée : 1 cas sur 7 300.
- Plus de 45 000 personnes aux États-Unis pourraient être atteintes.
- Le PMS pourrait représenter jusqu’à 1 % des cas de troubles du spectre autistique.
Ce que cela révèle
Ce décalage entre le nombre de cas connus et les estimations pourrait bien révéler une grave lacune dans le système de santé. Comme le souligne Tess Levy, de nombreux individus souffrant de handicaps développementaux ne se voient jamais proposer de tests génétiques. Pendant ce temps, les promesses de traitements innovants dans le domaine de l’autisme continuent de se heurter à la réalité d’un diagnostic souvent négligé. Ironiquement, alors que des avancées thérapeutiques se profilent, des milliers de patients restent dans l’ombre, incapables de bénéficier de ces progrès.
Ce qu’il faut retenir
La recherche sur le syndrome de Phelan-McDermid met en lumière une réalité troublante : des milliers de personnes pourraient passer à côté de traitements vitaux simplement parce qu’elles n’ont jamais reçu un diagnostic approprié. Une situation qui interpelle et qui, espérons-le, incitera à un changement dans les pratiques de dépistage et de diagnostic.
Sources : Mount Sinai, Autism Research.
