Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant : une évaluation en cours par la HAS
La Haute Autorité de Santé (HAS) a récemment annoncé l’évaluation de la pertinence d’un dépistage universel de l’hypercholestérolémie familiale (HF) chez les enfants. Actuellement, plus de 500 000 personnes en France seraient touchées par cette maladie génétique, qui augmente significativement le risque de maladies cardiovasculaires précoces, avec un âge médian de 47 ans pour la survenue de ces complications.
La stratégie de dépistage en vigueur repose sur un modèle en cascade, où l’identification d’un patient index, souvent à la suite d’un événement cardiovasculaire, entraîne la recherche d’autres cas au sein de sa famille. Cette méthode présente des limites notables, car il est estimé que plus de 90 % des personnes atteintes d’HF ne sont pas diagnostiquées.
L’objectif de cette évaluation est de déterminer si un dépistage systématique au sein de la population pédiatrique pourrait réduire ces risques. La HAS se penche sur plusieurs questions clés : la justification d’un dépistage universel, les modalités de réalisation des tests, ainsi que l’âge optimal pour le dépistage.
Les axes d’évaluation incluront le parcours de soins, la performance des tests et l’efficacité des programmes de dépistage, tout en prenant en compte des dimensions économiques, organisationnelles et éthiques. Cette évaluation sera fondée sur une revue systématique de la littérature, la création d’un groupe de travail et la consultation des parties prenantes.
Les recommandations qui en découleront seront destinées aux décideurs publics, dans le but d’améliorer la détection et la prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale chez les enfants.
Source : Haute Autorité de Santé (HAS)
