Cancer du sein : tout savoir sur les signatures génomiques

Éviter une chimiothérapie lourde quand elle n’est pas strictement nécessaire : c’est la promesse des signatures génomiques. Qu’est-ce que c’est ? Qui peut en bénéficier ? Sont-elles prises en charge ? Le point sur cet outil clé de la médecine personnalisée.

Une signature génomique, c’est quoi ?

Une signature génomique est un outil permettant d’analyser l’expression de gènes liés à la prolifération et à la survie des cellules tumorales. Elle aide à évaluer l’agressivité d’une tumeur et le risque de récidive.

Quand a-t-on recours à une signature génomique ?

Après une chirurgie, des cellules cancéreuses peuvent persister, entraînant un risque de récidive. Pour prévenir cela, une chimiothérapie adjuvante peut être envisagée. L’oncologue évalue alors la probabilité de récidive et l’efficacité de la chimiothérapie, en tenant compte de la toxicité du traitement. Ce processus repose sur un rapport bénéfice/risque.

Le Pr Elise Deluche, oncologue au Centre Hospitalo-Universitaire de Limoges, souligne l’importance d’analyser divers critères liés à la patiente et à sa tumeur, tels que l’âge, les antécédents médicaux, la taille de la tumeur, et la présence de biomarqueurs.

Dans certains cas, ces critères permettent de déterminer clairement si la chimiothérapie est nécessaire ou non. Toutefois, si le diagnostic reste incertain, une signature génomique peut être demandée.

À quelle question répond la signature génomique ?

Pour les femmes dans une situation incertaine, la signature génomique permet de répondre à la question : peut-on se passer de chimiothérapie sans compromettre les chances de guérison ? Elle constitue donc un outil de désescalade thérapeutique.

Un échantillon de la tumeur est envoyé à un laboratoire spécialisé où l’expression d’un panel de gènes est mesurée. Un algorithme analyse ces résultats pour établir un « score de récidive ».

• Score bas : le risque de récidive est faible, et la chimiothérapie n’apporterait probablement aucun bénéfice.
• Score élevé : la chimiothérapie pourrait réduire efficacement le risque de récidive.

Le rapport est généralement transmis à l’oncologue dans un délai d’une dizaine de jours et est intégré au dossier médical pour une analyse lors d’une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP).

Qui peut bénéficier d’une signature génomique ?

Les signatures génomiques ne s’appliquent pas à tous les cancers du sein, mais uniquement aux cancers hormonodépendants, localisés et dépistés à un stade précoce.

En France, les critères d’éligibilité dépendent principalement du statut ménopausique. Les patientes peuvent être éligibles si :

• Elles sont ménopausées (ou âgées de plus de 50 ans) avec ganglions atteints ou une tumeur mesurant entre 2 et 5 cm.
• Elles sont non ménopausées avec ganglions non atteints et une tumeur de moins de 3 cm.

Les critères sont plus stricts pour les femmes jeunes, car les bénéfices de la chimiothérapie y sont statistiquement plus élevés.

Les patientes non éligibles

Certaines patientes ne peuvent pas bénéficier d’une signature génomique, notamment :

• Femmes de plus de 70 ans : La pertinence de la signature est discutée en raison d’un manque de données scientifiques. De plus, elles sont souvent atteintes d’autres maladies qui rendent la chimiothérapie moins appropriée.
• Tumeurs agressives (grade 3) : Dans ces cas, le bénéfice de la chimiothérapie est déjà établi, et la signature génomique n’apporte pas d’informations supplémentaires.

Ces critères ont été définis par la Haute Autorité de Santé (HAS) et sont susceptibles d’évoluer en fonction des nouvelles recherches.

Quels sont les tests disponibles en France ?

Quatre signatures sont disponibles en France : Oncotype DX, Mammaprint, Prosigna et EndoPredict. Actuellement, Oncotype DX est la seule recommandée par la HAS pour les femmes non ménopausées.

Les signatures génomiques sont-elles prises en charge ?

Les patientes n’ont pas à payer pour ces tests, mais leur établissement de soin doit couvrir les frais. Actuellement, les signatures génomiques ne sont pas remboursées de manière permanente par l’Assurance Maladie. Elles sont financées par un dispositif temporaire (RIHN), qui ne couvre qu’environ 50 % des frais avancés par les hôpitaux.

Les signatures génomiques sont-elles disponibles partout ?

En raison de la prise en charge financière, certains établissements choisissent de ne pas proposer ces tests. Cependant, chaque oncologue a l’obligation d’informer ses patientes sur l’existence des signatures génomiques et d’évaluer leur éligibilité, même si son établissement ne les pratique pas.

RoseUp se mobilise pour obtenir un remboursement intégral et pérenne des signatures génomiques. L’objectif est de garantir à chaque femme le droit à une médecine de précision, afin de lui épargner les effets secondaires inutiles d’un traitement lourd.

Source : Rose magazine, Pr Elise Deluche