Évaluation de l’intérêt du séquençage haut débit ciblé des gènes dans le diagnostic des surcharges en fer
La Haute Autorité de Santé (HAS) a récemment évalué l’intérêt médical du séquençage haut débit (SHD) ciblé et de l’analyse des panels de gènes pour identifier les altérations moléculaires liées aux surcharges en fer génétiques rares et aux hyperferritinémies génétiques sans surcharge en fer. Cette évaluation vise à déterminer la liste des gènes à séquencer, la pertinence des analyses par rapport à d’autres techniques et leur place dans la stratégie de prise en charge des patients.
Table des matières
Méthodologie
L’évaluation s’est fondée sur une analyse critique de la littérature, incluant trois rapports d’évaluation technologique et huit recommandations de bonnes pratiques. Elle a également intégré l’opinion d’experts, le point de vue d’organismes professionnels et d’associations de patients, ainsi que les remarques d’institutions publiques de santé.
Résultats
La HAS conclut que le séquençage haut débit ciblé peut être réalisé dans plusieurs contextes :
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Pour les surcharges en fer génétiques rares, en quatrième intention après :
- Un bilan biologique initial pour un diagnostic d’hyperferritinémie, incluant la ferritinémie et le coefficient de saturation de la transferrine.
- La recherche de la mutation p.C282Y du gène HFE.
- Une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher une surcharge en fer et exclure les causes secondaires.
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Pour les hyperferritinémies sans surcharge en fer, en troisième intention après :
- Un bilan biologique initial similaire.
- Une IRM pour évaluer la surcharge en fer et exclure les causes secondaires.
Les panels de gènes pertinents incluent neuf gènes pour les surcharges en fer (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, CP, TF, STAB1) et cinq gènes pour les hyperferritinémies sans surcharge (FTL, SLC40A1, BMP6, CP, STAB1).
Utilité clinique
L’analyse des panels de gènes par SHD ciblé peut offrir plusieurs avantages cliniques, tels que l’accès à des traitements personnalisés, une prise en charge précoce pour éviter des complications graves, et la réduction d’explorations inutiles. La HAS souligne également l’importance de respecter un cadre juridique pour ces analyses et recommande de les réaliser dans des laboratoires spécialisés en lien avec des centres de référence.
Cette évaluation met en lumière l’importance du séquençage haut débit dans le diagnostic et la gestion des pathologies liées aux surcharges en fer, facilitant ainsi une approche plus personnalisée et efficace pour les patients concernés.
Source : Haute Autorité de Santé (HAS)
