La Haute Autorité de Santé évalue le séquençage haut débit ciblé en génétique constitutionnelle
La Haute Autorité de Santé (HAS) a été mandatée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le Ministère de la santé et de la prévention en 2021 pour mener une évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux en biologie médicale, incluant le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique constitutionnelle postnatale. Cette évaluation vise à examiner pour la première fois la possibilité de remboursement d’une technologie innovante dans ce domaine, couvrant une large gamme de situations cliniques.
Face à l’émergence de technologies telles que le séquençage haut débit et très haut débit, il est crucial de concilier rigueur scientifique et réactivité. La formalisation de ces principes d’évaluation est donc nécessaire pour prendre en compte les spécificités des évaluations à réaliser. De plus, la diversité des évaluations requiert une méthode adaptée afin d’assurer des décisions claires et cohérentes d’une évaluation à l’autre.
Les principes d’évaluation précisent les critères et modalités d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé en pharmacogénétique (hors maladies rares et oncogénétique), en vue de leur prise en charge par l’Assurance maladie. Ces principes respectent les valeurs fondamentales de la HAS, notamment la rigueur scientifique, la transparence et l’indépendance, tout en répondant à l’enjeu d’accès rapide à l’innovation.
Concernant la méthode d’évaluation, celle-ci doit être scientifiquement robuste et adaptée aux fonctions revendiquées des tests pharmacogénétiques, en prenant en compte le contexte médical des soins courants. Les principes établis expliquent le raisonnement scientifique et méthodologique suivi par la HAS lors de l’analyse critique des données publiées.
Ces principes s’appliquent aux actes de séquençage haut débit ciblé inscrits au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) pour la génétique constitutionnelle postnatale. Ils définissent également les modalités de primo-évaluation pour établir la composition pertinente d’un panel de gènes remboursable, ainsi qu’une procédure dynamique pour actualiser la composition des panels précédemment définis.
Source : Haute Autorité de Santé (HAS)
