Dépistage néonatal : cinq maladies à surveiller dès la naissance
Mise à jour le 2025-11-20 14:05:00 : Un nouveau cadre évalue l’inclusion de cinq maladies rares dans le dépistage néonatal en France.
Cette évaluation vise à déterminer si l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Pompe, la mucopolysaccharidose de type I et le déficit en lipase acide lysosomale doivent être intégrés au programme de dépistage néonatal. Cette décision pourrait avoir un impact significatif sur la santé des nouveau-nés en France.
Ce qu’il faut savoir
- Le fait : Cinq maladies rares sont évaluées pour un dépistage à la naissance.
- Qui est concerné : Les nouveau-nés en France.
- Quand : Évaluation en cours, résultats à venir.
- Où : France.
Chiffres clés
- [Indicateur #1 : valeur + unité + période]
- [Indicateur #2 : valeur + unité + période]
Concrètement, pour vous
- Ce qui change : Potentiel ajout de tests pour ces maladies rares.
- Démarches utiles : Suivre les recommandations de santé publique.
- Risques si vous n’agissez pas : Diagnostic tardif de maladies graves.
- Exceptions : Aucune mentionnée.
Contexte
Cette initiative s’inscrit dans le cadre des recommandations de santé publique, suivant le guide méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS) sur le dépistage néonatal.
Ce qui reste à préciser
- Impact financier du dépistage sur le système de santé.
- Disponibilité des traitements pour ces maladies.
Citation
« La recommandation de santé publique suivra le processus décrit dans le guide méthodologique HAS sur le DNN. » — HAS, 2025
Sources
Source d’origine : Voir la publication initiale
Date : 2025-11-20 14:05:00 — Site : www.has-sante.fr
Auteur : Cédric Balcon-Hermand — Biographie & projets
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Publié le : 2025-11-20 14:05:00 — Slug : depistage-neonatal-de-cinq-maladies-lysosomales-et-peroxysomales-evaluation-a-priori-de-lopportunite-dun-depistage-a-la-naissance-en-population-generale-en-france-note-de-cadrage
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